阅读时间：4分钟
什么是Li-Fraumeni综合征?
Li-Fraumeni综合征（LFS）是一种遗传性疾病，会增加患多种不同类型癌症的风险.
什么导致Li-Fraumeni综合征?
LFS是由变化引起的 TP53 基因. 的 TP53基因 通常有助于预防肿瘤. 基因密码的改变导致了 TP53 不能正常工作的基因会增加患癌症的风险. 突变是导致基因不能正常工作的基因改变的另一个词.
Li-Fraumeni综合征是如何发现的?
LFS的诊断是通过 基因检测. 基因检测寻找突变. 通常，人们在被诊断出癌症或发现自己有LFS家族史后，会决定进行基因检测.
Li-Fraumeni综合征是遗传的吗?
大多数患有LFS的人从父母那里遗传了这种疾病. 如果一个人有 TP53 突变，他们有50%的机会将其遗传给亲生子女.
然而，人们可以通过其他方式获得LFS. 有时,一个 TP53 即使一个人的父母没有LFS，突变也可能发生. A TP53 变异发生在成为人的精子或卵子中. 当某人是家庭中第一个患有LFS的人, 这被称为“de novo”（拉丁语中的“第一”）。. 在一个家庭中，第一个患有LFS的人有50%的机会将其遗传给他们的孩子. 建议对其他家庭成员进行基因检测, 比如父母和兄弟姐妹, 但一般来说，其他亲属患病的风险很低.
另一种可能发生LFS的方式是 TP53 突变发生在胎儿的发育过程中. 当一个 TP53 突变发生在发育过程中, 一个人通常会在身体的某些部位有这种病, 但其他人没有. 这就是所谓的镶嵌（意思是不同类型细胞的混合）. 如果你的医生或遗传咨询师怀疑你是马赛克, 可能建议进行额外的基因检测. 很多时候，大发娱乐无法确定身体的哪个部位受到了影响. 患有马赛克LFS的人可能有高达50%的机会将其遗传给亲生子女, 建议对他们进行基因检测. 一般, 如果一个人患有马赛克LFS，其他亲属，如兄弟姐妹和父母就不会有风险, 但是基因检测是值得推荐的.
Li-Fraumeni综合征的致癌风险是什么?
以下是与LFS相关的最常见类型：
- 女性乳腺癌
- 脑部肿瘤
- 肉瘤
- 其他罕见肿瘤，包括儿童癌症
是否每个患有Li-Fraumeni综合征的人都有相同的癌症风险?
可能不是. LFS在不同的家庭中表现不同. 研究人员正在寻找更准确的癌症类型和年龄预测指标. 一些研究表明，一个人的风险可能取决于具体的 TP53 突变.
Li-Fraumeni综合征有治疗方法吗?
LFS无法治愈. 如果你知道你有LFS, 建议进行某些癌症筛查，以大发娱乐在早期发现癌症, 当它往往更容易治疗.
对于患有Li-Fraumeni综合征的人，建议进行哪些类型的癌症筛查?
在亨斯迈癌症研究所，大发娱乐建议对患有LFS的儿童和成人进行以下筛查：
从婴儿期开始或当TP53突变被发现时：
- 年度全身MRI
- 年度脑部核磁共振
- 第一次脑MRI应该是对比
- 每3-4个月做一次腹部和盆腔超声检查，直到8岁左右.
- 每年至少做一次体检，两次为佳
18岁以后推荐筛查：
- 年度全身MRI
- 年度脑部核磁共振
- 第一次脑MRI应该是对比
- 从18岁开始每年做一次皮肤检查
- 从25岁开始每2-5年做一次结肠镜检查
- 从25岁开始，每2-5年进行一次食管和胃内镜检查
仅限女性筛查：
- 从20岁开始每年做两次临床乳房检查
- 从20岁开始每年做一次乳房核磁共振
- 从30岁开始每年做一次乳房x光检查
- 一旦包括核磁共振成像和乳房x光检查，乳房成像应该每六个月交替进行一次
- 考虑降低风险的乳房切除术
亨茨曼癌症研究所 家庭癌症评估诊所 为Li-Fraumeni综合征患者大发娱乐提供基因检测和咨询以及支持. 预约请致电801-587-9555.
了解更多 关于Li-Fraumeni综合征 读一下 最新的 TP53 研究.