“我刚做完手术,医生问我是否想参加 基因检测. 他们说我的癌症通常只发生在70多岁的人身上,他们想知道为什么我得了这种罕见的疾病. 最终,我明白了为什么他们对我的案子如此感兴趣,”萨拉说.
萨拉被告知她有 林奇综合症, 一种与结肠癌高风险相关的显性遗传疾病, 子宫内膜, 卵巢, 胃, 小肠, 大脑, 还有皮肤癌.
“在他们知道我患有林奇综合症之前,我做了两轮姑息化疗. 第三轮之前,我的肿瘤医生, Dr. Garrido-Laguna她说,由于我的基因状况,它不会那么有效. 基因检测使我免于接受不必要的姑息性化疗的压力.”
“当我发现我的诊断结果时,我觉得我有责任让我的亲戚知道.”
尽管如此,萨拉的哥哥克里斯还是不相信. “他花了一段时间才接受检查. 他的妻子让他意识到,为了孩子们,为了他们的未来和幸福,他必须这样做.”
克里斯和他的妻子在一起已经超过25年了. 他是一个忠诚、慈爱的丈夫,有四个孩子. “克里斯总是在那里帮忙,在任何情况下都像个勤杂工. 他会照顾身边的每一个人,”萨拉补充道.
克里斯发现自己得了林奇综合症. 在安排筛查预约的过程中,他开始出现生病的迹象. CT扫描发现腹部肿块.
结果并不乐观. 克里斯被告知他在另一家机构只有10%的生存机会. “大发娱乐让克里斯进入亨茨曼癌症研究所,他的医生告诉他 胰腺癌 已经转移到他的肾上腺了.医生对他进行了特殊的化疗药物和 免疫疗法. 他的肿瘤学家告诉他,林奇综合症对两种治疗的效果都非常好.
萨拉会对那些需要做基因检测的人说些什么?
“这不仅仅是关于你自己. 这是关于你的宇宙中的每个人. 你需要 把你的结果告诉你的家人. 检测和筛查对人们的福祉至关重要,不分享这些信息可能是危险的.”
克里斯现在经常去亨茨曼癌症研究所看病 法明顿诊所. 他拜访了一位肿瘤学家,然后去了距离他家20分钟路程的输液诊所. 萨拉说:“护理非常棒. “因为我住在森特维尔, 我也经常去法明顿, 因为它很近,很方便.”
“你无法预测未来, 但是你可以知道你患癌症的几率是否更高.”
在她的护理方面,萨拉对亨茨曼癌症研究所对细节的关注印象深刻. “每个人都在一起工作,为了更大的利益. 他们对待人的目标和愿望是显而易见的. 在我哥哥被诊断出胰腺癌后,我的遗传顾问安排我做内窥镜超声检查. 我没必要预约. 我的咨询师会处理好一切,这可以减轻很多压力.”
大发娱乐都有一个不定期去看医生的家庭成员. 也许他们不愿意分享自己的个人信息,或者担心结果. 但萨拉想强调基因检测的好处.
“人们对基因检测有很多负面情绪. 人们想到了这部电影 千钧一发 事实并非如此. 这改变了我的生活. 我的健康和人寿保险没有受到影响. 它为您大发娱乐提供了选项. 当我发现我的诊断结果时,我觉得我有责任让我的亲戚知道. 你无法预测未来, 但是你可以知道你患癌症的几率是否更高. 没有多少人有这样的机会,我很高兴我是其中之一.”
癌症是不可预测的, 但10%的患者会因林奇综合症等遗传性疾病而患上这种疾病. 了解你的家族史是有益的, 但在计算癌症风险时可能还不够.
正如萨拉指出的, 生活瞬息万变, 因此,大发娱乐鼓励人们了解自己家族的病史,并与他们的护理团队讨论任何变化. 由于技术的进步,基因检测指南总是在变化.
如果这些描述听起来很熟悉, 请找时间去见见遗传咨询师.