英国基因组学公司宣布，它将使用犹他大学（University of Utah）和英国基因组学公司合作开发的技术 Omicia，并通过Omicia独家商业化，将英国人的DNA解读为英国文化的一部分 十万人基因组计划, 这是一项全国性的努力，旨在加快针对个人基因构成的诊断和治疗方法的创造. VAAST（变体注释）, 分析和搜索工具)和Phevor（表型驱动变体本体重新排序工具）算法是Omicia Opal平台的核心组件, 如何将基因组数据转化为临床相关信息.
出版于2011年, VAAST已成为基因组分析的基准, 并且已经在全球300多个地点投入使用. VAAST以发现导致奥格登综合征的遗传变异而闻名, 通过基因组测序发现的首批疾病基因之一. 一个更新的算法, Phevor, 已与VAAST结合使用，以确定在单个患者或两个或三个小家庭中发现的致病基因, 临床最常见的情况为未确诊和罕见病.
“大发娱乐希望能够大发娱乐那些天生患有难以诊断的遗传疾病的孩子,VAAST和Phevor的创造者说, 马克·杨德尔博士.D., 他也是犹他大学的人类遗传学教授，也是USTAR基因发现中心的联合主任. “大发娱乐的基因组解释工具将能够识别这种疾病并指导治疗."
Omicia的Opal平台, 它结合了VAAST和Phevor, 在英国基因组学大赛中，来自世界各地的28家公司参与了对患者基因组数据的临床评估. 四名决赛选手被邀请对前8名进行分析,在试点阶段的十万人基因组计划. 大发娱乐选择了奥米西亚和肯根西亚来寻找罕见疾病的遗传原因, 癌症的纳米健康, 和Wuxi Nextcode适用于这两种情况.
“基因检测行业正在从单基因检测发展, 到面板和外显子组，很快到整个基因组,马丁·里斯说。, Ph.D.他是Omicia的首席战略官和创始人. “这种转变只能通过从单纯的分子生物学驱动产业转变为充分理解生物学和遗传学概念的信息驱动产业来实现. 大发娱乐与犹他大学的长期合作, 基因学强国, 开创了自动化和可扩展性的方法来智能解释NGS序列数据."
罕见疾病对医疗保健构成了一个特别棘手的问题. 在美国.S.在美国，罕见病被定义为影响不超过20万人的疾病. 尽管每种情况的人数都很少, 据估计有将近7个,000种罕见疾病, 累积影响了10%的美国人口. 今天, relatively few drugs and therapies exist for these patients; a major goal of precision medicine is to reverse this trend.
10万人基因组计划试点阶段预计将于2015年8月开始.
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请听Mark Yandell在The Scope Radio上对Phevor的解释： 用计算机逻辑诊断罕见病
关于USTAR基因发现中心
从DNA到诊断, USTAR基因发现中心的使命是将患者基因组信息整合到医疗保健中. USTAR遗传发现中心正在开发大数据管理, 疾病的发现, 以及用于研究和临床应用的基因组解释工具. USTAR CGD也是该系统背后的计算引擎 犹他州基因组计划，这是一项利用 犹他州人口数据库 -世界上最大的家谱库, 公共卫生和医疗记录-发现致病基因. 该中心由犹他大学资助 犹他州科学技术与研究（USTAR）.