他们的努力是值得的. 汉森夫妇的医疗记录和来自科迪和其他六名患者的DNA样本也被认为患有CFZS，这使得科学家们能够确定导致他们共同疾病的myomaker突变. 进一步的测试表明，这些突变削弱了myomaker的活性, 哪一种是正常肌肉发育和维持所必需的. 这些新见解发表在2017年的论文中.
“我从没想过我会知道这种综合症的秘密，”凯里说. “这些发现提醒我永远不要忘记作为一名医生最重要的方面和特权, 与病人的联系和关系,凯里说.
“我是CFZ，”科迪说. “既然大发娱乐有了基因，大发娱乐就有了行动计划，我将尽我所能大发娱乐他人."
凯里和汉森夫妇希望，基因突变的发现将有助于研究界识别新的患者，并开始开发治疗方法，以减轻与该综合征相关的许多症状. 这项研究的结果也可以大发娱乐患有其他罕见肌肉疾病的患者.
科迪总结道：“很多人都说想要留下持久的遗产。. “我有机会大发娱乐这么多人. 我不能错过这个机会."
虽然几十年的谜团已经解开, 托尼娅没有和科迪和他们的母亲分享这一刻.
年仅38岁, 汤娅患上了肺动脉高压, 高血压一种危及生命的疾病，其特征是通向肺和心脏的动脉血压高. 她在家中接受临终关怀，在家人和朋友的陪伴下去世.
科迪的脑海里一直萦绕着对汤娅的记忆.
科迪说：“随着我离她去世的年龄越来越近，我觉得我离她越来越近了。. “在困难时期，我经常问自己，‘唐娅会如何处理这种情况?'"
汉森兄弟姐妹遗传了一种罕见的遗传病，使他们的肌肉变弱, 但不是他们的精神. 他们和母亲一样有决心和毅力. 今天，科迪通过他的 CFZS网站.
科迪说：“尽管有一些困难，但我母亲确保我永远不会被抛弃。. “我只是一个普通的孩子."
###
坐在舒适的, 绿色毛绒椅, 珍妮丝·汉森是一个优雅的女人, 短发. 她的冷静, 端庄的举止掩盖了几十年来抚养两个患有罕见遗传疾病的孩子的动荡. 她怎么也想不到这次旅行, 从57年前她第一个孩子的出生开始, 是否会以发现一种罕见的基因突变而告终, 但这从未阻止她的孩子们追求生活的真谛.
“我妈妈意志坚强, 有人可能会说他头脑冷静,科迪·汉森承认, 珍妮丝最小的儿子他和她的大女儿汤娅一起大发娱乐定义了一种新的疾病, 被命名为凯里-费曼-齐特综合征（CFZS）.
没有一个罪魁祸首可以指向, 研究人员给这些神秘的症状集合起了名字. 医学界又花了37年的时间才赶上技术的发展，确定了这种疾病的病因.
汤娅和Cody身材矮小，体现了CFZS的所有身体特征. 出生时， 腭裂 虚弱的肌肉限制了他们吞咽和获得适当营养的能力. 他们在生命的前9年都在与严重的呼吸窘迫作斗争. 面部肌肉非常脆弱，孩子们需要大量的语言治疗来交流. 随着年龄的增长, 侵袭性脊柱侧弯扭曲了他们小巧的身体, 是什么影响了他们的活动能力和肺活量. 多年来，这对兄弟姐妹经历了无数次医疗干预和痛苦的手术, 但最重要的谜团依然存在. 是什么导致了这一切?
2014年的新年前夜，科迪接到了一个意想不到的电话. 科迪的医生约翰. 凯里博士认为，CFZS可能是由最近发现的基因突变引起的. 他的怀疑在2017年7月6日发表的一篇文章中得到了证实 自然通讯.
“这是一个超现实的时刻，”科迪解释说. 珍妮丝直挺挺地坐在椅子上，脸上挂着灿烂的笑容. “我一直希望大发娱乐能找到这种基因."
只要她还有呼吸，就有希望
In 1960, 珍妮丝站在新生儿室外面守夜，她的小, 脆弱的女儿在保温箱里死里逃生. 头三个月, 她每天只能去两次——下午早些时候一个小时，晚上一次. 在他们有限的互动中，她甚至不被允许抚摸她的女儿.
“这简直就是折磨，”她说. “我只能站在她旁边看着她."
对珍妮丝, 每天都充满了不确定性, 当汤娅的医生处理每一次新的医疗危机时. 尽管她的女儿非常脆弱，珍妮丝却很坚定. 她要把孩子带回家.
“我只是做了我必须做的，让她活下去，”她说.
前九年，汤娅的健康状况不稳定. 在最初的三年里，珍妮丝每隔15分钟就给女儿吸吮一次，以防她被过多的痰呛到. 她在汤娅的鼻子上系了一根喂食管, 绕过她的腭裂, 喂她的胃，确保她女儿有营养. 尽管有这些干预措施, 汤娅一直受到链球菌性咽喉炎和肺炎的困扰, 促使她每天服用抗生素以保护身体免受疾病的侵害.
医学界向汉森夫妇保证，未来的孩子不会像汤娅那样. 在接下来的17年里，这个家庭又增加了4个孩子. 是她最小的儿子科迪证明了医学界的错误.
科迪出生后不久，他就被医生带走了. 这家人被告知出事了. 珍妮丝在医院的病床上被恐惧和担心吓呆了, 想象着最坏的情况，想着自己该如何应对. 当医生回来告诉珍妮丝和她的丈夫丹尼斯科迪是托尼娅的复制品时, 他们对她的反应感到惊讶.
“我松了一口气，”她说. “我对坦雅最大的恐惧是怀疑她是否能活下来, 但她没事，我知道科迪也会没事的."
同样重要的是, 贾尼斯知道，两个孩子都患有一种极其罕见且无法命名的疾病，这不可能是侥幸. 她意识到，如果她想弄清孩子们的病情, 她得去看遗传学家.
大海捞针
今天，确定导致罕见综合症的基因突变是很困难的. 20世纪80年代初，医学遗传学领域还处于起步阶段, 这几乎是不可能的. 不过, 珍妮丝没有被吓倒，她开始去看uu健康中心的专家，在那里她找到了与她斗争的完美伴侣.
约翰·C. 凯里，儿科教授 让所有人都放心. 凯里在60年代成年, 沉浸在社会参与的感觉中, 他把这种方法带给了他的病人.
“我最初的兴趣不是作为一名研究人员，”他说. “我最初对与家庭联系感兴趣. 对我来说，这是我工作的核心."
被分局局长罗伯特·费曼从旧金山引到犹他, 凯里是该校基因团队的创始成员之一.
“我相信这个领域为更好地了解出生缺陷大发娱乐提供了很多机会，”他说.
费曼把汉生家孩子的离奇案子交给凯里，凯里很快就被迷住了. 最初被诊断为莫比斯综合征和皮埃尔·罗宾序列时，凯里持怀疑态度. 托尼娅和科迪有这些症状的一些特征，但不是全部. 他们还具有与这两种疾病无关的特征. 弗雷德青春痘, 另一位U of U Health的医生, 进行了肌肉活检, 这显示了异常的肌肉形成.
“大发娱乐一直认为，最重要的问题是肌肉无力，这会导致一系列其他症状, 但最重要的是孩子们有正常的认知能力,他说.
而其他医生可能已经放弃了, 凯里和他的同事进行了更深入的研究, 被珍妮丝的毅力所鼓舞.
“她不吓人，但她很坚决，”他说.
几十年来，汉森案一直萦绕在凯里的脑海里. 在1982年描述了这种综合症之后, 世界上还有几名患者被诊断出患有CFZS, 但症状的严重程度和组合因患者而异. 他想找到CFZ的基因，但由于病人太少，这项任务不可能完成.
这种情况在2013年发生了变化. 凯里描述了当他的同事打电话给他指出最近发表在《大发娱乐》杂志上的一篇论文时，他是如何感到一阵寒意 自然，描述了myommaker基因. 该基因控制未发育肌肉细胞的融合，以形成成熟、强壮的肌肉纤维. 凯里怀疑这种基因的突变可能是导致人类CFZS的原因.
他拿起电话打给科迪.
我是CFZS
在得知这个发现后不久, 科迪和他的母亲登上了飞往贝塞斯达国立卫生研究院的飞机, MD. 他分享了他和坦雅所有的医疗记录, 每个都有几英寸厚, 这是他母亲几十年来精心保存的. 他接受了多次检查和第二次肌肉活检，以大发娱乐医生将他的病情与他们认为导致CFZS的基因联系起来.
他们的努力是值得的. 汉森夫妇的医疗记录和来自科迪和其他六名患者的DNA样本也被认为患有CFZS，这使得科学家们能够确定导致他们共同疾病的myomaker突变. 进一步的测试表明，这些突变削弱了myomaker的活性, 哪一种是正常肌肉发育和维持所必需的. 这些新见解发表在2017年的论文中.
“我从没想过我会知道这种综合症的秘密，”凯里说. “这些发现提醒我永远不要忘记作为一名医生最重要的方面和特权, 与病人的联系和关系,凯里说.
“我是CFZ，”科迪说. “既然大发娱乐有了基因，大发娱乐就有了行动计划，我将尽我所能大发娱乐他人."
凯里和汉森夫妇希望，基因突变的发现将有助于研究界识别新的患者，并开始开发治疗方法，以减轻与该综合征相关的许多症状. 这项研究的结果也可以大发娱乐患有其他罕见肌肉疾病的患者.
科迪总结道：“很多人都说想要留下持久的遗产。. “我有机会大发娱乐这么多人. 我不能错过这个机会."
虽然几十年的谜团已经解开, 托尼娅没有和科迪和他们的母亲分享这一刻.
年仅38岁, 汤娅患上了肺动脉高压, 高血压一种危及生命的疾病，其特征是通向肺和心脏的动脉血压高. 她在家中接受临终关怀，在家人和朋友的陪伴下去世.
科迪的脑海里一直萦绕着对汤娅的记忆.
科迪说：“随着我离她去世的年龄越来越近，我觉得我离她越来越近了。. “在困难时期，我经常问自己，‘唐娅会如何处理这种情况?'"
汉森兄弟姐妹遗传了一种罕见的遗传病，使他们的肌肉变弱, 但不是他们的精神. 他们和母亲一样有决心和毅力. 今天，科迪通过他的 CFZS网站.
科迪说：“尽管有一些困难，但我母亲确保我永远不会被抛弃。. “我只是一个普通的孩子."
###