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大发娱乐或多或少都是变种人

不同的人群

盐湖城——每个人都是突变体,但有些人比其他人更容易分化, 科学家报告 大发娱乐.

在出生时, 与父母相比,孩子通常有70个新的基因突变(在父母双方DNA序列拷贝的60亿个字母中). 一项新的研究发表在 eLife 这个数字变化很大,有些人出生时携带的突变是其他人的两倍, 这种特征在家族中遗传.

这种差异主要基于两种影响. 一个是孩子父母的年龄. 35岁父亲所生的孩子可能比25岁父亲所生的孩子有更多的突变.

“随着父母年龄的增长,大发娱乐传递给下一代的突变数量也在增加,托马斯·萨萨尼说, 他是这项研究的主要作者,也是大发娱乐人类遗传学的研究生. 以前的研究已经证明了这一现象,这项研究也证实了这一点.

另一个不同之处在于父母年龄对不同家庭基因突变率的影响有很大的不同——这比大发娱乐之前认识到的要大得多. 在一个家庭里, 与父母比他们小十岁时出生的兄弟姐妹相比,一个孩子可能有两个额外的突变. 一对父母相差10岁的兄弟姐妹可能会有30多种突变.

“作为父母,大发娱乐在这方面并不平等,”她说 亚伦·昆兰博士该研究的资深作者. 他也是大发娱乐的人类遗传学教授,也是该中心的副主任 犹他州基因发现中心. “大发娱乐中的一些人比其他人传递更多的突变,这是遗传新颖性和遗传疾病的重要来源."

新突变的影响取决于它们在大发娱乐DNA中的位置,以及时间的流逝. 有时基因的改变会导致严重的疾病, 但大多数发生在大发娱乐的遗传密码部分,对人类健康没有明显影响.

即使新的变化只占整个DNA序列的一小部分, 每一代都要加起来. 增加所谓的突变负荷可能会使个体更容易患病, 说Sasani. 影响突变率的因素是否会增加某些疾病的可能性还有待确定.

虽然大多数的新突变最初产生于父亲的精子,但并不是所有的都是这样. 五分之一的突变来自母亲的卵子, 随着年龄的增长,母亲身上的新突变并不像父亲那样多. 此外,据估计,在儿童中发现的十分之一的新突变来自父母双方. 相反,它们在受精后不久就会在胚胎中重新产生.

通过对来自犹他州33个三代家庭的603名个体进行全基因组测序和遗传分析,发现了新的见解, 这是同类研究中规模最大的. 这些家族是人类多态性研究中心(CEPH)联盟的一部分,CEPH是许多关键研究的核心,这些研究形成了对人类遗传学的现代理解. 犹他州CEPH家族的庞大规模, 在27年的时间里生了16个孩子, 让他们很适合这次新的调查.

令人惊讶的是,犹他州CEPH家族积累的突变数量范围很大, 昆兰说. 这是因为两个家庭在很多方面都很相似. 他们都有欧洲血统, 生活在同一地理区域, 并且可能有相似的生活方式和环境暴露.

大发娱乐不知道是什么导致了这种变化,昆兰接着说, 但他认为这是遗传因素的综合结果, 环境, 还有接触诱变剂. 鉴于这些影响在全球范围内差别很大, 他假设“世界范围内突变率的差异一定很大, 大得多."

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除了萨萨尼和昆兰,合著者还有布伦特·彼得森和林恩·B. 来自uu Health的Jorde说, 来自斯坦福大学的高子悦, 以及哥伦比亚大学的Lisa Baird和Molly Przeworski. 这项研究得到了美国国立卫生研究院的支持,并以“大型”为题发表, 人类三代家族揭示了受精卵后嵌合现象和种系突变积累的可变性。.