事件记录
面试官: 为了治疗渐冻症，科学家和研究人员需要了解导致渐冻症的原因. 大发娱乐将在接下来的《大发娱乐》节目中对此进行详细介绍.
来自犹他大学内科医生和专家的医学新闻和研究，您可以使用更快乐，更健康的生活. 您正在收听的是范围.
面试官: 当你试图治愈疾病却不知道病因是什么时，问题就出现了, 好吧, 你不知道是什么引起的. 大发娱乐将找出当前的思路是什么，当它涉及到 肌萎缩性侧索硬化症(ALS,从 Dr. 马克:. 他是犹他大学医疗中心ALS诊所的主任.
所以，当你不知道疾病的病因时，试图找到治愈疾病的方法，这肯定是一件具有挑战性的事情. 到目前为止大发娱乐知道什么?
肌萎缩侧索硬化症的病因?
Dr. 马克:: 好吧, 你是对的, 这很有挑战性, 特别是当一个病人说, “好吧, 如果这是我的诊断, 这是怎么发生的？? 我做了什么？? 谁做了什么?因此，明确的答案是，目前大发娱乐还不知道. It's certainly not contagious; you don't get it from close contact, 所以它不会从丈夫传给妻子或者妻子传给丈夫. 大发娱乐显然考虑了环境因素, 大发娱乐还没有真正发现任何明确的环境因素与ALS的发展有关.
从整体来看，大发娱乐得到的一个线索是，大约5%的患者会告诉你，他们有同样疾病的家族史. 所以这表明可能有遗传原因.
ALS是遗传的吗？?
Dr. 马克:: 大发娱乐知道这个家族的历史已经有100多年了, 直到大约20年前，大发娱乐才发现了第一个与ALS有关的基因. 当大发娱乐发现第一个基因时，问题是它只占家族性ALS患者的20%左右. 这意味着有不止一个基因. 随着时间的推移，大发娱乐发现了许多其他的基因, 有些很罕见, 这意味着很少有家庭拥有这种基因, 还有一些更为常见.
一旦你有了一个基因, 下一个任务是研究基因的作用, 它能产生什么样的蛋白质, 这种蛋白质在体内有什么作用, 如果这种蛋白质缺失了, 或者蛋白质有缺陷, 这可能是细胞分解、退化和死亡的一个线索. 尽管大发娱乐对这些基因了解甚多, 大发娱乐仍然无法找到缺失蛋白质或异常蛋白质之间的直接联系，以及为什么它会导致细胞死亡，就像大发娱乐在ALS中看到的那样.
除了, 一些基因编码具有一种功能的特定蛋白质，而另一些基因编码具有不同功能的特定蛋白质, 所以大发娱乐没有看到太多的共性. 尽管随着大发娱乐发现更多可能具有类似机制的基因，这一点开始显现出来. 最主要的一点是，试图理解ALS背后的遗传学当然会给大发娱乐大发娱乐提供一些线索，告诉大发娱乐如何干预和改变它.
ALS环境因素
Dr. 马克:: 它也可能不是一个单一的环境因素, 但也可能是一些环境因素造成的, 每一种都很常见，但很罕见, 因此，一个人可能会陷入其中的几个. 当你观察细胞以及细胞如何因其他原因退化时, 大发娱乐确定了一些步骤. 因此，尽管这些步骤被认为可能在这些步骤中有些地方出了问题, 也许是一连串的事件. 所以发生了一些小事, 这在细胞中产生了另一个问题, 这就产生了另一个问题, 然后细胞开始退化.
另一个问题是，一旦一个细胞开始退化, 为什么它会进步？, 邻近的细胞开始退化, 这样一个人就会变得更弱? 这个因子是多少呢, 不管是什么, 如果有一个特定的因素, 这个因子是如何在细胞间移动的?
其他神经退行性疾病
Dr. 马克::大发娱乐发现的一件事是，在其他神经退行性疾病中，包括ALS，比如 阿尔茨海默病, 帕金森病在美国，细胞内有蛋白质的积累. 正常情况下，细胞中会产生蛋白质, 他们习惯了, 它们被摧毁了, 然后新的蛋白质接管. 所以大发娱乐一直在做的事情就是如何摆脱这些老蛋白质, 但有些神经退行性疾病的特点是无法正常摆脱它们，所以它们会堆积起来. 就好像收垃圾的人几个星期都没来过一样, 你平时堆积的家庭垃圾没有被处理掉，堆积起来.
现在，大发娱乐认为堆积的垃圾，或者积累的蛋白质，可能有一些有毒的特性. 如果是这样，在一个细胞中积累的毒性是如何转移到另一个细胞的，等等? 这是另一个主题.
关于这一点的一点是，尽管ALS看起来和阿尔茨海默病不同, 这些蛋白质毒性聚集体的观点在所有神经退行性疾病中都很常见. 如果大发娱乐在一个特定的诊断中找到了一个信息，比如阿尔茨海默病, 它可能适用于ALS，反之亦然. 但到目前为止，大发娱乐在寻找任何一种对减缓进展速度有显著效果的药物方面都面临着很大的挑战.
肌萎缩性侧索硬化症治疗
面试官: 就目前而言，它只是减缓了ALS的进展. 这听起来是大发娱乐最好的办法了. 你觉得有治愈的可能吗?
Dr. 马克:: 当然，如果大发娱乐能让它减速到停止，那将是终极的.
面试官: 确定.
Dr. 马克:: 一个人必须现实一点, 和其他神经退行性疾病一样, 比如阿尔茨海默病, 到目前为止，大发娱乐还没有发现能显著减缓病情发展的药物或疗法. 因此，在这一点上，任何明显的放缓都是好事.
ALS干细胞治疗
面试官: 是的. 那么干细胞呢？? 大发娱乐都知道，当一个神经细胞死亡时，它就结束了. 但是干细胞和注入一些新细胞呢? 在这方面还有希望吗?
Dr. 马克:: 我认为人们觉得用干细胞可以代替已经退化的神经细胞. 不幸的是，这是不现实的因为大发娱乐谈论的肌萎缩侧索硬化症中退化和死亡的神经细胞有很长的过程. 它们可能有一英尺长. 因此，把一个新细胞植入大脑并期望它会长出一个一英尺长的过程是不现实的.
面试官: 你对整件事的看法是什么?
Dr. 马克:: 这是个很难回答的问题. 当然也有遗传方面的原因，如果一个人有这种基因，那么如果他们活得足够长，他们失去神经细胞的可能性就很高. 有趣的是, ALS是成年人的疾病, 一般是老年人, 虽然可能是在20多岁和30多岁的年龄段, 但最不常见的出现症状的年龄范围是50多岁.
面试官: 这其中有什么值得关注的吗?
干细胞研究
Dr. 马克:: 嗯，我的意思是，人们确实看到了这一点. There are normal aging processes; cells are less able to repair themselves in an older individual than in a younger individual. 在大发娱乐所有人身上都有自发发生的基因变化, 大发娱乐确实倾向于修复它们所以这可能是一个因素. 可能是这些过量蛋白质的积累达到了一个阈值, 一旦达到一个阈值，更多的垃圾就会产生更多的垃圾, 它堆积得越来越多.
所以，如果我必须回顾过去，我会认为这将是无法处理这些被分解的蛋白质并有效地摆脱它们的原因. 然后那里的某些东西就像播下了种子，这个过程就失控了蛋白质中的有毒元素会引发级联反应，导致细胞生病和死亡.
面试官: Once again, not just one thing contributing to this; it's a bunch of different things.
Dr. 马克:: 正确的.
面试官: 这就更难弄清楚到底发生了什么.
Dr. 马克:: 是的,先生.
面试官: 最后有什么想法吗，还有什么没说的吗?
Dr. 马克:: 我想让患有渐冻症的人知道世界各地的实验室都在竭尽全力试图解开这个谜团. 因此，尽管从统计数据来看，这是一种孤儿病, 就研究而言，它不是一种孤儿和被遗忘的疾病.