每个女性都应该接受乳腺癌基因检测吗?

面试官: 30岁以上的女性都应该接受乳腺癌基因检测吗? 接下来是《大发体育官网》. 检查最新的研究，告诉你最新的突破. 《大发娱乐》在范围频道播出.
我正在和温迪·科尔曼谈话, 他是犹他大学亨茨曼癌症研究所的遗传顾问. Ms. 那些, 解释本月发表在《大发体育官网》上的观点.

温蒂: Dr. 玛丽-克莱尔·金做了一个发人深省的演讲和文章关于基于人群的BRCA1和BRCA2基因筛查. 通常，大发娱乐依靠家族史的工具来大发娱乐大发娱乐识别可能在这些高风险基因中有突变的家庭.
大发娱乐寻找具有多个女性患有乳腺癌或卵巢癌等特征的家庭, 在低于平均年龄时患乳腺癌的妇女, 同时患乳腺癌和卵巢癌或者双侧乳腺癌的女性. 这些都是危险信号，可能在这些基因中有一个突变正在通过家庭传递.
Dr. 王提出了一种新的方法. 她建议，与其依赖家族史作为识别可能有风险的家庭的工具，不如考虑对所有女性进行这种突变测试.

面试官: 为什么要关注BRCA基因?

温蒂: Mutations in those genes are quite rare; however, 当突变确实发生时，这些家庭的风险大大增加. 患乳腺癌的风险可高达50%到80%患卵巢癌的风险可高达60%.
对于携带这些基因突变的女性也有非常完善的筛查和预防建议. 大发娱乐可以在更早的年龄筛查乳腺癌，或者更仔细地使用乳房x光检查和乳房核磁共振检查, 一些女性还会选择预防性手术，在癌症发展之前切除乳房或卵巢, 所以博士. 金的观点是，尽管这些突变并不常见, 你知道, 如果在一个家庭中出现这种情况，风险就非常高，如果事先得到警告，这些家庭中的女性可以采取非常具体的措施来降低风险.

面试官: 那么，为什么她认为知道家族史可能还不够好呢?

温蒂: 有些家庭非常小，没有亲戚，很难看到一个强烈的模式. 也, BRCA1和brca2等基因突变会增加患癌症的风险, 尤其是女性, 如果你的家庭恰好有很多男性亲属而不是女性亲属, 这种突变可以遗传给几代没有患上癌症的男性，直到它最终出现在一个女性孙女身上，大发娱乐才会看到.

面试官: 但我认为BRCA的突变甚至可能导致男性患乳腺癌.

温蒂: 有BRCA基因突变的男性患乳腺癌的风险只有6%.

面试官: 大发娱乐是否知道有多少女性没有接受BRCA检测实际上携带了这种基因?

温蒂: 大发娱乐可能漏掉了相当数量的数据. 大发娱乐最近在亨斯迈完成了一项研究，该研究着眼于全州范围内符合当前基因检测指导方针的女性，这是基于家族史的，大发娱乐联系了全州的女性，发现符合当前基因检测指导方针的女性, 只有大约20%到30%的人之前接受过测试, 要做到这一点有很多障碍.
其中一些是信息, 其中一些妇女报告说，她们的医生从未向她们提起过这个问题, 他们不知道这个测试是可用的. 其他障碍是成本和保险范围，这仍然是一个问题.

面试官: 所以她的建议是除了, 典型的乳房x光检查, 她建议30岁以上的女性接受BRCA基因检测. 你对这个建议有什么看法?

温蒂: 在这个时间点上，在大发娱乐真正有效地开始这样的事情之前，有很多步骤或部分需要到位. Dr. 王, 她的建议是基于她最近在以色列做的一项研究，研究对象是犹太血统的人, BRCA1和brca2基因中有三种常见的突变，导致了该人群中遗传性乳腺癌/卵巢癌的大部分.
所以在这个人群中发生突变的可能性比没有犹太血统的人要高得多而且测试也简单得多因为大发娱乐只需要寻找三个突变而不是在非犹太血统的个体中寻找成千上万的突变所以很难接受这个研究并说, 现在大发娱乐可以为任何国家的每个人做这个.

面试官: 已经发现的数千种BRCA突变都是导致乳腺癌的高风险因素?

温蒂: 所以并不是所有的基因变异都与疾病风险有关这是大发娱乐在对这些基因进行基于人群的基因测试之前需要解决的一个重大挑战. 有时基因会发生变化，但大发娱乐不清楚这是否真的发生了变化, 你知道, 遗传密码的变化实际上会破坏由该基因产生的蛋白质，或者它只是使每个人独特的一部分.

面试官: 是的，我想其中一些是心理上的. 我的意思是, 如果你知道你有变异，它可能会引起焦虑，即使大发娱乐不知道是否真的有理由担心这些结果.

温蒂: 你知道，这当然是其中的一部分. 研究表明，被发现有这些变异的女性具有不确定的意义, 在某些情况下，她们的焦虑程度几乎和那些被告知有基因突变的女性一样多, 好吧, 大发娱乐发现了一些东西，但大发娱乐不知道它意味着什么，所以不确定的发现可能会带来焦虑.

面试官: 你会说，在这一点上，大发娱乐还没有准备好进行基于人群的测试因为大发娱乐不知道如何解释所有可能返回的信息. 大发娱乐还需要考虑其他因素吗?

温蒂: 在大发娱乐到达之前，可能需要解决很多后勤问题, 以一种真正具有成本效益的方式, 整个人群. 目前，全国各地有大量的商业实验室大发娱乐提供BRCA检测. 每个人使用的技术可能略有不同, 每个人对这些基因变异的解释可能都略有不同.
大发娱乐也没有一致和统一的方法来跟踪电子医疗记录中的基因检测，所以如果一位女性在30岁的时候有一位医生要求进行这项检测，但后来又换了另一位医疗服务大发娱乐提供者, 这些信息如何通过医疗系统跟踪她, 但就像我说的, 我认为, 你知道, 像博士那样进行讨论. 真正能大发娱乐大发娱乐开始分解这些问题并找出解决它们的方法.

面试官: 那么你的建议是什么呢?

温蒂: 对于有乳腺癌家族史的女性来说, 大发娱乐鼓励他们咨询医生或联系亨斯迈癌症研究所获取更多信息. 像我说的, 即使是那些有乳腺癌家族史的女性，也不一定是BRCA1和2的标志.
对于没有乳腺癌家族史的女性, 在这个时间点, 这些测试通常要花费数千美元，而且发生突变的可能性非常低，所以大发娱乐鼓励他们继续与医生合作, 遵循一般人群筛查建议. 在未来，随着大发娱乐的基因检测技术的发展，更广泛的检测可能成为一种选择，甚至是推荐.

面试官: 有趣，有信息，而且都是为了更好的健康. 大发娱乐是Scope健康科学广播.