事件记录
面试官: 从DNA中寻找死因线索，下一期《大发娱乐》.
播音员: 检查最新的研究，告诉你最新的突破. 《大发体育官网》将在范围频道播出.
面试官: 我正在和医生谈话. 犹他大学的儿科心脏病专家Marty tristan - firouzi说. 给我描绘一下这个场景，一个孩子意外死亡，这无论如何都是一个可怕的情况. 但是，如果不清楚孩子死亡的原因，通常要怎么做才能找到死因?
Dr. Firouzi: 现场正在进行调查，试图了解死亡的情况. 很多婴儿死亡, 在某些情况下，如果睡在不牢固的床垫上可能会导致婴儿猝死综合症, 或者不知何故，他们变得窒息了, 有人在他们上面滚来滚去. 这样就能确定死因了. 但更常见的是，需要进行尸检. 尸检排除了未知癌症的可能性. 它还可以揭示非意外死亡的创伤. 通常，尸检结果都是阴性的. 然后大发娱乐回到那个家庭被告知的情况, “大发娱乐真的不知道你孩子的死因."
面试官: 有一种假设认为心脏是许多这些突然死亡的原因. 这是真的吗？?
Dr. Firouzi: 这是真的. 我认为文献支持这一假设. 这是一个意义深远的事件. 心脏对大发娱乐的生存至关重要. 大发娱乐知道心律失常会导致猝死. 对于已知患有特定疾病的患者, 有些人会死于心脏性猝死. 通过排除病理因素, 说这些都是尸检阴性的猝死, 年轻时, 我想国内的大多数临床医生都会认为他们是心律不齐，除非得到证实
面试官: 你所做的部分工作，是超越了传统的尸检. 为什么这还不够?
Dr. Firouzi: 如果心脏在结构上看起来正常, 即使在组织学上, 心脏可能看起来完全正常，但这些人可能死于心律失常，还有其他家庭成员. 所以 . . .
面试官: 心律失常 . . .
Dr. Firouzi: 心律不齐心脏跳动过快或过慢而导致猝死的一种心律失常. 所以“分子尸检”这个术语指的是对死者进行DNA分析的能力，这确实超越了传统的组织学尸检.
面试官: DNA能告诉你什么?
Dr. Firouzi: 大发娱乐希望对死者进行基因分析，并确定导致遗传性心律失常的已知变异和已知基因，或者大发娱乐尚未将其与心律失常风险联系起来的新基因. 大发娱乐的希望是大发娱乐能在死者身上找到这种基因，然后对一级亲属进行测序，找出其他家庭成员是否携带这种破坏性的变异基因.
面试官: 为什么知道死因很重要? 我的意思是, 这是已经发生的事情，所以这只是为了安心，或者还有其他原因?
Dr. Firouzi: 当然，这是个好问题. 很多家庭想知道原因，这样他们就能有一些解脱的感觉. 但我认为更重要的是其他家庭成员是否有风险. 所以对于心律失常类型的死亡, 很多时候，这些心律失常是家族遗传的，而家人可能不知道. 这种突然的前哨发现可能发生在这些类型的遗传性心律失常中. 接下来的问题是，这个家庭中还有谁有突然死亡的风险? 这对家庭来说是一件很难处理的事情，因为他们处于悲伤的过程中，最后他们被告知，也许他们家里有什么东西，也许他们的其他孩子也会有同样的死亡.
面试官: 所以即使这个孩子在很小的时候就死了, 家庭中可能有年长的成员仍处于危险之中?
Dr. Firouzi: 绝对. 完全正确.
面试官: 那你到底在DNA里找什么?
Dr. Firouzi: 心律失常有特定的家族. 最常见的可能也是最广为人知的是长Q-T综合征家族, 其中有多达12个基因与长Q-T综合征有关. 大发娱乐所看到的, 至少在Long Q-T综合征和许多其他遗传性心律失常中是如此, 还有其他家庭成员携带这种疾病变体. 它们可能是正常的. 如果大发娱乐给他们施加压力，比如运动压力测试，他们的心电图可能会正常. 有时他们也会表现得很正常.
但如果大发娱乐通过给他们药物和检查他们是否有心电图检查结果来进一步强调他们, 有时在那些更极端的情况下, 大发娱乐可以发现与疾病一致的临床表型. 所以关键的部分不仅仅是对死者进行DNA分析, 而是对一级亲属进行临床分析和DNA分析.
面试官: 你也提到了整个计划的一部分就是发现. 我的意思是, 大发娱乐知道有一些基因变异, 但可能还有很多大发娱乐不知道的.
Dr. Firouzi: 是的,绝对. 所以有一些研究使用了分子解剖的概念，他们按顺序进行研究，观察一系列突然死亡的人. 在20%的猝死患者中, 你可以在已知基因中找到一种变异，这种变异会导致心律失常和猝死.
但大多数人并没有一个简单的变体. 他们死于心律失常, 大概, 是否表明他们确实有某种遗传疾病，而这种变异可能在编码区之外, 外显子组在整个基因组空间中哪个区域还没有被很好地描述. 而且大部分DNA还没有被鉴定.
这个发现的另一部分是大发娱乐能否在这个被认为是沙漠景观的基因组中找到变异, 哪一种可能在离子通道的调节中起重要作用大发娱乐知道离子通道会导致猝死性疾病.
播音员: 有趣，内容丰富，而且都是为了更好的健康. 大发娱乐是Scope健康科学广播.